Ethical aspects of medical informatics : principles for use and appropriate user of computational systems in clinical health care

Resumen: 1.a Informática Medica (IM) estudia la intersección entre la tecnología computacional, la medicina y la influencia del uso de la historia clínica electrónica y los sistemas inteligentes de apoyo diagnóstico en la toma de decisiones clínicas. F.I uso inadecuado de la tecnología puede desviar los propósitos de la IM hacia su aprovechamiento impropio por terceros involucrados en la atención clínica, tales como administradores de salud o agentes aseguradores. Se plantea que los principios de ' “uso y usuario apropiado de la aplicaciones en IM” sean los fundamentos con los cuales se maneje adecuadamente la tecnología computacional en salud. El desarrollo de estos principios debe basarse en la evaluación de las propias aplicaciones, recalcando que esta debe realizarse con las mismas consideraciones de otros tipos de intervenciones medicas o quirúrgicas.Q4Q4Artículo original199-208Medical Informatics (MI) studies the intersection among computer technology, medicine and the influence of electronic clinical history and the intelligent systems for diagnosis support in clinical decision making. The inadequate use of technology may divert the purposes of MI towards an inadequate use by third parties involved in clinical health care, such as health care managers or insurance agents. The principles for “use and appropriate user for MI applications” as base are proposed to manage suitably computational technology in health care. The development of these principles must be based in the evaluation of their applications, emphasizing that the evaluation must be carried out with the same considerations as other types of medical or surgical interventions

Gregor Mendel : teaching without license

Gregor Mendel, padre de la genética, fracasó en su intento por obtener la licenciatura que lo acreditara como profesor, pero su fracaso fue el origen de su posterior triunfo histórico. La fidelidad de Mendel hacia la defensa del preformismo fue la base de los experimentos en Pisum sativum. Su historia demuestra que la licencia no necesariamente certifica al verdadero maestro y que el buen maestro no requiere de licencia.Revisión de tema90-97Gregor Mendel, father of Genetics, failed in his attempt to obtain an accredited degree as a teacher, but his failure was the origin of a subsequent historical triumph. Mendel’s faithfulness toward the defense of preformationism was the basis of the experiments in Pisum sativum. His history shows that the license does not necessarily certify the true master, and that the good teacher does not require licensing

Consenso colombiano para el manejo de pacientes con Hipofosfatasia

La hipofosfatasia (HPP) es una enfermedad metabólica, de tipo hereditario, causada por mutaciones en el gen ALPL. Teniendo en cuenta los retos del manejo adecuado de los pacientes con HPP, se realizó un consenso interdisciplinario de expertos (endocrocrinólogos pediatras, nefrólogos pediatras, ortopedistas infantiles y genetistas clínicos) con el fin de proponer recomendaciones de utilidad clínica para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes colombianos con HPP. Estas sugerencias se realizan en el contexto de los diferentes tipos de presentaciones y las edades de los pacientes.Q41-7Hypophosphatasia (HPP) is a hereditary metabolic disease caused by mutations in the ALPL gene. Taking into account the challenges found in the adequate management of patients with HPP, an interdisciplinary consensus of experts (pediatric endocrinologists, pediatric nephrologists, pediatric orthopedists and clinical geneticists) was carried out, in order to propose recommendations of clinical utility for the diagnosis, treatment and follow-up of Colombian patients with HPP. These suggestions are made in the context of the different types of presentations and the ages of the patients

Project genetics, genomics : perception of the public, university students and teachers about new biological technologies

Objetivos. Describir la percepción del público y de los estudiantes sobre la genética, la genómica y sus aplicaciones biomédicas. Métodos. Se realizaron dos aproximaciones metodológicas que incluyeron grupos focales a madres con hijos afectados por enfermedades de origen genético, grupos focales a estudiantes universitarios y dos encuestas a estudiantes, una sobre la investigación en células madre y otra sobre pruebas genéticas presintomáticas. Resultados. Los grupos focales con los estudiantes universitarios describen narrativas en relación con los rasgos genéticos como la explicación de comportamientos humanos complejos, como la violencia y la homosexualidad, el conflicto entre educación e innatismo, y el aparente deseo de aplicación de la manipulación genética con fines eugenésicos. Las encuestas mostraron las posiciones de la población universitaria sobre la biotecnología aplicada a la investigación en células madre y la percepción de las pruebas genéticas presintomáticas.311-321Objectives: To describe the perception of public and students about genetics, genomics and biomedical applications. Methods: Two methodological approaches were included: focus groups to mothers with children affected by diseases of genetic origin and focus groups to university students about their perception on genetics and biotechnology. The second approach consisted in two surveys to students, one about stem cell research and the second about pre-symptomatic genetic test. Results: Focus groups conducted in university students described narratives about genetic traits as an explanation of complex human behavior, such as violence and homosexuality, the conflict between nurture and nature and the apparent desire of application of genetic engineering with eugenic purposes. The surveys showed the positions of the university population on biotechnology applied to research on stem cells and the perception of the pre-symptomatic genetic test

A model for interdisciplinary social diagnosis andcare of a population of institutionalized childrenwith disabilities

Las religiosas del Sagrado Corazón de Jesús solicitaron ayuda en el diagnóstico clínico y social de un grupo de 39 niños, hijos de madres cabeza de familia pertenecientes a estratos uno y dos, afectados por diversos tipos de discapacidad. Esta solicitud en forma de proyecto ganó la primera convocatoria para apoyo a proyectos de Presupuesto Social San Francisco Javier generada por la Rectoría de la Universidad. Estos niños necesitaban justificar su discapacidad ante el sistema de salud para lograr atención integral. Sin embargo, debido a la deficiente atención que se les presta y al alto costo de las consultas y los exámenes especializados no podían hacerlo. Se realizaron acercamientos, reuniones lúdicas, charlas pedagógicas y días de atención médica, odontológica y de laboratorio. Se realizaron todos los exámenes diagnósticos especializados: cariotipo, resonancia magnética y audiometría, entre otros. El proceso concluyó con la entrega del diagnóstico social y, para algunos, con el apoyo en tratamientos y asesorías posteriores.Artículo original155-171Religious of the Sacred Heart of Jesus applied for aid in the clinical and social diagnosis of a group of 39 children, whose mothers were heads of households belonging to a low resources community, affected by various types of disabilities. The aid to this community was presented as a research project to the University and won the first call for project support to Social Budget St. Francisco Javier generated by the Chancellors of the University. Due to the incomplete clinical attention, and the high cost of consultations and special examinations required for their disabilities, those children needed to justify their disability' to the health system in order to ensure comprehensive care. Our approaches to solve those situation, included: recreational meetings, educational lectures, medical care, dentistry care and the use of specialized diagnostic tests as karyotype, and magnetic resonance images, among others. The process concluded with the delivery of a community social diagnosis